Журнал о Медицине
rss новости rss статьи rss все архив

Синдром Марфана

07.06.2017  |  20:29
Синдром Марфана

Это генетическое наследственное заболевание, проявляющееся патологией соединительной ткани всех органов, нарушением в работе опорно-двигательного аппарата, нервной, сердечно-сосудистой и легочной системы. Причины возникновения и развития болезни остаются до конца неизученными, возможно определенную роль играет нарушение синтеза коллагена и генетические мутации.

Основными признаками синдрома Марфана являются высокий рост, астеничное телосложение с длинными конечностями и характерными тонкими «паучьими пальцами». Складывается впечатление, что люди с проявлениями этого синдрома несколько похожи между собой, а удлиненный череп и маленькая челюсть, арковидное или готическое небо, глубоко посаженные глаза и заметная скученность зубов создают картину «особенности» этих пациентов.

Возникающие нарушения со стороны костной системы, проявляющиеся не только высоким ростом, длинными конечностями, но и видимыми деформациями позвоночника и грудной клетки, продольным и поперечным плоскостопием, мягкостью суставов, остеопенией с последующими переломами трубчатых костей изучают специалисты ортопеды и травматологи. Характерным признаком синдрома Марфана являются деформация позвоночного столба в виде кифоза, сколиоза, лордоза и формирование килевидной или вдавленной грудной клетки.

Патология со стороны органов зрения проявляется близорукостью или дальнозоркостью, помутнением и смещением хрусталика, астигматизмом, повышением внутриглазного давления, отслойкой сетчатки, уплощением роговицы. Данные клинические признаки считаются характерным и необходимым звеном в постановке диагноза «синдром Марфана». К возможным признакам этой болезни относятся также поражение бронхо-легочной системы, изменения кожи и мягких тканей, сопровождающиеся частой ранимостью.

Степень поражения сердечно-сосудистой системы при синдроме Марфана изучает кардиолог, что позволяет прогнозировать продолжительность дальнейшей жизни пациента, приближающуюся к 45-50 годам. К сожалению, статистические данные говорят, что в 90% случаев осложнения со стороны сердца и сосудов определяют летальность, причинами которой могут быть:

разрыв аорты; недостаточность аортального и митрального клапана; аневризма восходящей аорты; возможные врожденные пороки сердца; сердечная недостаточность и др.

Дифференциальную диагностику синдрома Марфана проводит врач генетик с такими наследственными заболеваниями, как гомоцистинурия, семейная аневризма грудной аорты, наследственное расслоение аорты, пролапс митрального клапана. После изучения родословной дальнейшее обследование проводится специалистами всех профилей в зависимости от клинической картины болезни. Специфического лечения синдрома Марфана не существует, однако, комплексная симптоматическая терапия патологий со стороны органа зрения, опорно-двигательного аппарата, сердечно-сосудистой и дыхательной системы помогает улучшить качество жизни пациента.

Синдром Марфана - редкое наследственное заболевание соединительной ткани, при котором наблюдаються аномалии глаз, костей, сердца и кровеносных сосудов.

Ген синдрома Марфана доминантный, но степень проявления этого заболевания различна. Люди с болезнью Марфана имеют более высокий рост, чем большинство сверстников и чем их родственники; расстояние между кончиками пальцев разведенных в стороны рук превышает рост больного. Пальцы длинные и тонкие. Грудина часто деформирована: впалая или выступающая вперед. Характерны подвижность в суставах, плоскостопие и горб в сочетании с искривлением позвоночника (кифосколиозом), а также грыжи. Слой жира под кожей обычно тонок.

Часто встречается подвывих хрусталиков обоих глаз. Врач с помощью офтальмоскопа может видеть край хрусталика в зрачке. У больных нередко обнаруживается сильная близорукость; иногда развивается отслойка сетчатки глаза.

Слабость стенки аорты может сопровождаться постепенным расширением этой важнейшей артерии и формированием аневризмы (выпячивания в стенке кровеносного сосуда. Бывает, что между слоями стенки просачивается кровь (расслаивание аорты); если аневризма разрывается, возникает массивное кровотечение. По мере того как аорта расширяется, аортальный клапан, расположенный при выходе из сердца в аорту, начинает пропускать кровь - возникает аортальная регургитация (кровь начинает идти в обратном направлении), или недостаточность аортального клапана. Митральный клапан, который находится между левым предсердием и левым желудочком, также может пропускать кровь; возможен его пролапс, то есть прогиб створок назад, в левое предсердие. В легких могут развиваться заполненные жидкостью мешки (кисты). При разрыве кисты возникает пневмоторакс - накопление воздуха в пространстве, которое окружает легкие; дыхание затрудняется.

Риск осложнений в значительной степени зависит от того, насколько тяжелы аномалии. Главная опасность - внезапный разрыв аорты, который может быстро вести к смерти. Разрыв аорты более вероятен во время активных спортивных занятий.

Главная цель - распознать болезнь и предупредить осложнения

Врач может заподозрить синдром Марфана, если у очень высокого худого человека отмечаются характерные симптомы (которые были описаны выше). Однако у многих пациентов с этим синдромом никогда не возникают никакие необычные болезни, и тогда расстройство не распознается.

Главная цель лечения состоит в том, чтобы предотвратить осложнения на кровеносные сосуды и глаза. Глаза необходимо обследовать один раз в год. Если развиваются любые нарушения зрения, человек, страдающий синдромом Марфана, должен немедленно обратиться к врачу.

Чтобы предотвратить расширение и расслаивание аорты, обычно используют резерпин или пропанол - препараты, снижающие силу выброса крови из сердца. Если аорта расширяется, пораженную часть в некоторых случаях предлагают восстановить или заменить хирургическим путем, что дает хорошие результаты.

Дети с синдромом Марфана обычно вырастают очень высокими. Поэтому девочкам при слишком быстром росте врач может рекомендовать терапию гормонами (эстрогенами и прогестеронами).

Лечение обычно начинают в возрасте 10 лет, чтобы вызвать раннее половое созревание и таким образом прекратить рост.

Если пациенты с синдромом Марфана хотят иметь детей, им желательно пройти генетическое консультирование, которое позволит оценить риск наследования синдрома их детьми.

Екатерина Королева 
Здоровье и профилактикаАкушерство и гинекологияСтоматологияКрасотаЗрение энциклопедия Адреса реклама
Видео
Видео