Среди россиян оказалось 18 человек с диагнозом «синдром Элерса-Данло с кифосколиозом», что выше, чем во всем мире. Редчайшее наследственное заболевание как отдельный недуг был открыт совсем недавно, хотя еще 7 лет назад сделано предположение о существовании этой патологии, когда медики впервые описали сочетанное явление симптомов.
Во всем мире зафиксировано 40 случаев этой патологии. Как пояснил заведующий лабораторией ДНК-диагностики ФГБНУ «МГНЦ» Александр Поляков, синдром Элерса-Данло характеризуется способностью человеческих суставов и костей гнуться в разные стороны, а также искривлением позвоночника.
В 2018 году медики, проведя анализ результатов исследований, выделили синдром Элерса-Данло с кифосколиозом как новый вид патологии мышечной и соединительной ткани.
Ученые отметили, что по многочисленным данным они увидели повторение одной и той же мутации в гене FKBP14. Оказалось, что эта мутация как отдельная нозологическая форма характерна именно для синдрома Элерса-Данло с кифосколиозом.
Раньше российские врачи не были знакомы с такой нозологической формой, а теперь выявили, что редчайшей патологией страдает один новорожденный из 250 тысяч. Этот выше, чем во всем мире, отметил Поляков.
Фото: i12.fotocdn.net
Еще по теме:
Мозг женщины "выходит" из черепа
