В фокусе

Быстрый анализ ДНК помогает диагностировать заболевания

Врачи имеют дело с большой неопределенностью. Часто трудно диагностировать болезнь, потому что симптомы как инфекционных, так и неинфекционных заболеваний могут быть похожи друг на друга.

Трудности диагностирования

Проверенный метод для клиницистов заключается в том, чтобы составить список наиболее вероятных вариантов и сузить этот список, назначив серию тестов и анализов. Однако несмотря на обширные современные испытания в больницах, ученые до сих пор не могут диагностировать приблизительно 50% случаев респираторной инфекции (пневмония), инфекции кровотока (сепсис) и неврологической инфекции.

Врач-инфекционист и микробиолог из Калифорнийского университета специализировался на информатике и биоинженерии. Поскольку многие из его нынешних пациентов никогда не получают точного диагноза, он заинтересовался применением своих навыков для использования появляющейся технологии секвенирования и разработки вычислительного конвейера для анализа данных секвенирования ДНК с конечной целью предоставления более точных диагнозов.

Что такое секвенирование следующего поколения?

Вместе с коллегами они разработали новый клинический диагностический тест, который позволяет декодировать миллионы последовательностей ДНК из одного клинического образца; например, из трубки спинномозговой жидкости, собранной у госпитализированного пациента с помощью люмбальной пункции. Цель этого теста, называемого «метагеномная последовательность следующего поколения» (mNGS), заключается в диагностике инфекций у остро больных пациентов.

Пока что в большинстве случаев этот тест используется для диагностики наиболее тяжелых пациентов с опасными для жизни инфекциями. Тем не менее врачи предполагают, что при снижении затрат на секвенирование (определение аминокислотной или нуклеотидной последовательности белков и нуклеиновых кислот - ДНК и РНК), этот тест может проводиться регулярно для всех пациентов с подозрениями на инфекции.

Этот тест называется «метагеномным», потому что ДНК всех потенциальных патогенных микроорганизмов (бактерий, вирусов, грибков и паразитов), а также пациента, одновременно секвенируются. Диагностируется вероятные причины инфекции путем поиска контрольных следов ДНК от возбудителя.

В настоящее время общее время выполнения теста составляет 48-72 часа. Новые устройства для секвенирования могут вскоре позволить выполнять этот тест менее чем за шесть часов.

Точная диагностика острых инфекционных заболеваний

Для нашего исследования ученые зарегистрировали 204 детей и взрослых из восьми различных больниц в США. У всех этих пациентов было загадочное, недиагностированное неврологическое заболевание - менингит, энцефалит и/или миелит - неизвестного происхождения.

Чтобы определить причину, ученые использовали клиническое тестирование mNGS для выявления возбудителей, вызывающих острое заболевание у пациента. Врачи провели тест mNGS на образцах спинномозговой жидкости. Проанализировав данные, было обнаружено, что при неожиданно большой доле инфекций - 13 из 58 или 22,4% - тестирование mNGS было необходимо для своевременной и точной диагностики.

В восьми из этих инфекций, идентифицированных только mNGS, диагноз прямо направлял врачей к целевому и соответствующему лечению антибиотиками. При одной неврологической инфекции, вызванной вирусом гепатита Е, диагноз mNGS, вероятно, избавил пациента от пересадки печени. Это потому, что ее инфекция гепатита Е лечилась с помощью противовирусного препарата - рибавирина. Не зная, что инфекция пациента была вызвана вирусом гепатита Е, этот эффективный препарат не был бы рассмотрен.

В целом, исследование демонстрирует клиническую полезность метагеномного тестирования в диагностике неврологических инфекций. Подход может быть использован для других типов клинических проб, таких как анализ респираторных проб для диагностики инфекционной пневмонии.

Фото: newsweekespanol.com

Читайте также:

Инновационный анализ крови выявляет фибромиалгию - исследование

Врачи рассказали о факторах, снижающих иммунитет

Будущего алкоголика можно узнать по развитию мозга - исследование