Журнал о Медицине
rss новости rss статьи rss все архив
Словарь научных терминов

Мутации

МУТАЦИИ (от лат. mutatio - изменение), внезапные (скачкообразные) естественные или вызванные искусственно наследуемые изменения генетич. материала (генома), приводящие к изменению тех или иных признаков организма. Различают генеративные М., возникающие в половых клетках и передающиеся по наследству, и соматические М., образующиеся в клетках, не участвующих в репродукции (соматич. клетках). Соматические М. приводят к возникновению генетич. мозаик, т.е. к изменению какой-то части организма, развивающейся из мутантной клетки. У растений соматические М. переносятся потомству в том случае, если растения размножают не семенами, а соматич. частями организма (напр., черенками, почками, клубнями).

Изменение генома клетки могут осуществляться тремя путями: в результате изменения числа хромосом, числа и порядка расположения генов или из-за изменения индивидуальных генов. При изменении числа хромосом (т. наз. геномные М.) может происходить утрата или приобретение одной или неск. хромосом (анеуплоидия), либо меняться число наборов хромосом (полиплоидия). Полиплоидия играет важную роль в эволюции растений и широко используется при их селекции и выведении новых сортов. У животных полиплоидия, как правило, носит летальный характер, т.к. нарушает хромосомный механизм определения пола.

Изменение расположения генов в хромосомах (т. наз. хромосомные М.) происходит в результате дупликации (повторения) гена, инверсии (переворота одного или неск. генов на 180°), транслокации, или транспозиции (переносе участка хромосомы, соизмеримого по длине с геном, в новое положение в той же или в другой хромосоме), а также делеции - выпадения участка генетич. материала (от неск. нуклеотидных пар до фрагментов, содержащих неск. генов; частный случай дефишенси-нехватка генов на конце хромосомы). При транслокации ряда генов наблюдается т. наз. э ф ф е к т п о л о ж е н и я г е н а-изменение проявления активности гена при перемещении его в др. участок хромосомы. Этим объясняется, напр., появление полосковидных глаз у дрозофилы.

Изменение индивидуальных генов (генные М.) осуществляется в результате нарушения последовательности нуклеотидных остатков в цепи ДНК данного гена. М., связанные с заменой одной пары нуклеотидных остатков в ДНК, наз. точковыми. Среди последних обычно принято различать: 1) простые замены (транзиции), когда происходит замена одного пуринового (пиримидинового) основания в нуклеотиде на другое пуриновое (пиримидиновое) основание (напр., Аhttp://www.pora.ru/image/encyclopedia/7/8/1/8781.jpegГ или Тhttp://www.pora.ru/image/encyclopedia/7/8/2/8782.jpegЦ; А, Г, Т и Ц-азотистые основания, соотв. аденин, гуанин, тимин и цитозин); 2) сложные, или перекрестные замены (трансверсии), когда пуриновое основание замещается на пиримидиновое и обратно (напр., Аhttp://www.pora.ru/image/encyclopedia/7/8/3/8783.jpegЦ, А http://www.pora.ru/image/encyclopedia/7/8/4/8784.jpegТ, Гhttp://www.pora.ru/image/encyclopedia/7/8/5/8785.jpegЦ, Гhttp://www.pora.ru/image/encyclopedia/7/8/6/8786.jpegТ). При простых заменах в двойной спирали ДНК комплементарная пара А и Т замещается на пару Г и Ц, и обратно. При сложных заменах пара Г и Ц замещается на пару Ц и Г или Т и А, а пара А и Т-на пару Т и А или Ц и Г. Кроме замен, в ДНК могут происходить выпадения (делеции) или вставки одного или неск. нуклеотидных остатков. В этом случае возникают т. наз. М. со сдвигом рамки.

Изменения в последовательности ДНК приводят к изменению нуклеотидной последовательности в матричной РНК (мРНК; синтезируется на ДНК-матрице при транскрипции), что приводит к изменению в последовательности аминокислотных остатков в полипептидной цепи белковой молекулы, определяемой данным геном. Если в результате точко-вой М. в полипептидной цепи происходит замена одного остатка аминокислоты на другой, то имеет место т. наз. миссенс-М., или М. с изменением смысла. Если М. в ДНК приводит к образованию кодона-терминатора (и соотв. кодона-терминатора в мРНК, сигнализирующего об окончании трансляции, т.е. синтеза белковой молекулы на РНК-матрице), то процесс трансляции в данной точке останавливается. Подобная М. носит назв. нонсенс-М. или бессмысленной и, как правило, сопровождается полным выключением ф-ции фермента. При миссенс-М. не всякая замена аминокислотного остатка отражается на функцион. активности белка. Примером серьезных последствий для организма миссенс-М. может служить наследств. болезнь у человека-серповидноклеточная анемия (см. Гемоглобин).

При М. со сдвигом рамки, начиная с кодона (см. Генетический код), в к-ром потерян или приобретен нуклеотид, вся послед. аминокислотная последовательность белка при трансляции полностью меняется, что приводит к полному выключению ф-ции фермента.

Если в результате М. возникает мутантный фенотип (совокупность всех признаков и св-в организма, сформировавшихся в процессе его индивидуального развития), отличный от исходного "дикого" (наиб. распространенного в природе), то М. наз. прямой. В тех случаях, когда благодаря М. исходный дикий фенотип организма восстанавливается (полностью или частично), то М. наз. обратной или реверсией. Различают истинные реверсии, когда в результате повторной М. исходная последовательность цепи ДНК восстанавливается, и супрессорные М., к-рые локализованы в др. месте генома, но тем или иным образом компенсируют дефект, обусловленный исходной М. Наиб. интерес в этом классе М. представляют т. наз. супрессоры нонсенс-М. Мол. природа подобных обратных М. состоит в мутации гена, определяющего синтез транспортной РНК (тРНК). В этом случае в тРНК меняется последовательность нуклеотидных остатков в антикодоне [участок молекулы тРНК, состоящий из трех нуклеотидов и узнающий соответствующий ему участок из трех нуклеотидов (кодон) в молекуле мРНК] таким образом, что он приобретает способность взаимод. ("узнавать") с кодоном-терминатором (или нонсенс-кодо-ном). Благодаря этому нонсенс-кодон прочитывается как значащий, т.е. в соответствующем месте полипептидной цепи устанавливается аминокислота, и синтез белка продолжается.

По происхождению М. можно разделить на две группы: спонтанные и индуцированные. При индуцир. мутагенезе (искусств. получение М.) М. возникают в результате воздействия на организм мутагенов. Один из ключевых ферментов, определяющих частоту спонтанных М.-ДНК-поли-мераза (катализирует синтез ДНК из нуклеотидов на ДНК-матрице; см. Полидезоксирибонуклеотид-синтетазы). Частота неправильных включений нуклеотидов при репликации (самовоспроизведении) ДНК с использованием этого фермента из разл. источников (микроорганизмы, дрожжи, клетки млекопитающих) достигает довольно высоких значений-10 -4 (отношение числа мутированных нуклеотидных звеньев к общему числу мономерных звеньев ДНК). Однако в клетке существует спец. система коррекции, а также разл. системы репарации (восстановление нативной структуры) ДНК, к-рые понижают эту величину до 10-9.

Значит. роль в спонтанной М. играют специфич. мигрирующие генетические элементы. Частота М. с их участием составляет у простейших организмов (бактерий, дрожжей) ок. 10-5 на поколение, а при определенных условиях может значительно увеличиваться. В результате встраивания подобных элементов в гены может нарушаться их активность, изменяться система регуляции и т.п.

Осн. доля всех М. в природе обусловлена генными М. Они вызывают разнообразные изменения признаков. Большинство из М. вредны для организмов (могут вызывать уродство и даже гибель). Очень редко возникают М., улучшающие св-ва организма. Эти М. дают осн. материал для естеств. и искусств. отбора, являясь необходимым условием эволюции в природе и селекции полезных форм растений, животных и микроорганизмов. Частота спонтанных мутаций у каждого вида генетически обусловлена и поддерживается на оптим. уровне.

Осн. представления о М. впервые получили развитие в работах X. Де Фриза (1901), а в дальнейшем (1925-1928) в работах Г. Мёллера, Л. Стадлера, Г. Надсона, Г. С. Филиппова и др. в связи с исследованием мутагенного действия радиоактивности, рентгеновских и УФ лучей. Механизмы М. на мол. уровне стали выясняться с сер. 20 в. в связи с открытием двойной спирали ДНК Дж. Уотсоном и Ф. Криком (1953).

Лит.: АуэрбахШ., Проблемы мутагенеза, пер. с нем., М., 1978; Томилин Н.В., Генетическая стабильность клетки,. Л., 1983; Хесин Р.Б., Непостоянство генома, М., 1984; Алиханян С. И., Акифьев А. П., Чернив Л. С, Общая генетика, М., 1985. Г. Б. Завильгелъский.



1. www.pravda.ru: О пользе и опасностях генотерапии для человечества — Борис ЛОРДКИПАНИДЗЕ
05.08.2017
... генетиков из Орегонского университета (США) впервые воспользовалась технологией Crispr-Cas9 для редактирования мутаций в эмбрионах человека, которые могут вызывать заболевания. В своем исследовании американские специалисты оплодотворили донорские яйцеклетки сперматозоидами, которые содержат специальный ген, ...
2. www.missus.ru: Дети Next родятся от трех родителей
19.06.2014
... сообщил еще один член консилиума, профессор Питер Броуди, уже существует "лист ожидания" для женщин с митохондриальными мутациями, которые с помощью процедуры надеются родить здоровых детей. Возможно, в течение двух лет им представится такая ...
3. www.pravda.ru: В Киргизии от рук митингующих пострадали трое милиционеров
03.04.2014
... уверены в том, что выбросы предприятия отравляют окружающую среду и могут привести к генетическим ...
4. www.pravda.ru: В польском зоопарке родились редкие белые львы-тройняшки
12.02.2014
... цвет является редкой мутацией, обнаруженной в нескольких западноафриканских заповедниках и зоопарках по всему миру. Пабич говорит, что во всем мире сейчас насчитывается около 90 особей белых львов. ...
5. www.pravda.ru: Стафилококк бьет иммунитет его же оружием
26.11.2013
... исследователи выяснили, что среди всех штаммов S. aureus имеется один, содержащий мутацию генов, кодирующих ферменты под названием стафилококковая нуклеаза и аденозинсинтетаза. Оба этих белка нужны для того, чтобы разрушать нуклеиновые кислоты (например, наследственное вещество ...
6. www.pravda.ru: Генетики обнаружили потомков тирольского древнего человека
11.10.2013
... было сделано посредством поиска у 3700 тирольцев характерной для Отци (так прозвали древнего человека) мутации. ...
7. www.pravda.ru: Ученые создали лечебный вирус от рака
16.06.2013
... раковых клеток, геном которых нередко мутирует, что усложняет работу по их распознаванию. Для решения этой задачи была создана специальная математическая модель, способная предсказывать влияние мутации в геноме вируса на то, какие типы клетки они будут заражать. В дальнейшем ученые надеются распространить свое открытие и на другие виды рака. ...
8. www.pravda.ru: Пророчество Стивена Хокинга сбывается?
23.04.2013
... от вредоносных лучей. Вдали от родной планеты организм человека будет подвержен катастрофическому воздействию радиации. Лучи разрушат ДНК, центральную нервную систему, приведут к клеточным мутациям. ...
9. www.pravda.ru: Генетический отбор в будущем неизбежен?
20.04.2013
... химией почва, вода, воздух, чудовищный электромагнитный фон, космические излучения, проникающие через утончающийся озоновый слой, — все эти факторы усилили процесс накопления вредных мутаций. И если в природе "мутанты" эффективно "выводятся из обращения" естественным путем, попросту говоря умирают, то человечество сделало практически все, чтобы не подчиняться природным законам. ...
10. www.pravda.ru: Поскреби еврея - увидишь хазара!
23.01.2013
... (Eran Elhaik) из медицинской школы имени Джонса Хопкинса, на страницах январского номера журнала Genome Biology and Evolution, утверждает, что анализ более полумиллиона однонуклеотидных мутаций, выявленных в геномах 1237 человек, представляющих как еврейское население этих территорий (в общейсложности были исследованы геномы представителей 8 еврейских общин, не состоящих в родственной ...
12. www.yoki.ru: Ученые: в ходе эволюции человечество становится глупее
15.11.2012
... ученого довольно проста - она понятна каждому, кто учил в школе теорию Дарвина о естественном отборе и слышал про мутации генов, пишет Российская газета. Чтобы выживать в условиях дикой природы, в соперничестве с куда более сильными и приспособленными животными, человек ...
13. www.pravda.ru: В Новой Зеландии будут пастись гипоаллергенные коровы
03.10.2012
... родилась без хвоста, но пока ученые не связывают эту мутацию с исследованием. Молоко коровы не содержит бета-лактоглобулин, однако в нем повышена концентрация казеина — еще одного белка, который тоже способен вызвать аллергию. Кроме того, вкус ...
14. www.missus.ru: Дети от пожилых отцов живут дольше
05.09.2012
... ходе исследования, закончившегося буквально на днях, ученые проверили геномы 78 семей на предмет мутаций, отметили, какие из них унаследовали дети, и соотнесли эти изменения с возрастом родителей. Выводы оказались неутешительными: каждый прожитый папой год добавляет в геном ребенка две и более мутации. ...
15. www.pravda.ru: Российские космонавты собрали грибы в открытом космосе
21.08.2012
... установили пять противометеоритных панелей. Затем россияне демонтировали один из трех контейнеров программы "Биориск", внутри которого - бактерии и грибы. Ученые намерены выяснить, как происходит мутация живых микроорганизмов под влиянием невесомости и космической радиации, напоминает YTPO.ru. ...
1 2 3 4 5 6 7 8 9 >
Здоровье и профилактика Акушерство и гинекология Стоматология Красота Зрение Энциклопеди Адреса Реклама
Видео