Материал об этом открытии опубликован в журнале Nature Communications. Недуг был зафиксирован через биопсию мышц, сообщает yoki.ru.
Мутацию обнаружили одновременно у нескольких человек из шести европейских семей, не состоящих в родстве. У всех были одинаковые симптомы и наличие характерных поражений, так называемых саркоплазматических тел.
Заболевание, которому дали название "миоглобинопатия", проявляется у людей в возрасте от 30 до 50 лет. Недуг провоцирует прогрессирующую слабость мышц туловища, шеи, рук и ног. И может со временем привести к летальному исходу.
Если болезнь не лечить, то дыхательная мускулатура и сердце атрофируются. Сейчас исследователи сосредоточены на поиске лекарства от заболевания.
В мире много экзотических болезней и расстройств. Ранее Pora.Ru рассказала про 54-летнего жителя южнокорейского города Коян, который обратился к врачу, жалуясь на сильную боль в животе. Доктор увидел раздутый живот, а при его пальпации под кожей ощутил что-то, напоминающее мелкие камни. Пациент признался, что когда он нервничает, то часто глотает гравий, монеты, другие мелкие предметы, чтобы успокоиться. Выяснилось, что мужчина проглотил два килограмма этих предметов.
Фото: 3.bp.blogspot.com
